Una mutación en un gen llamado Abraxas podría predisponer a las mujeres a sufrir cáncer de mama familiar, de acuerdo con los datos de un nuevo estudio realizado sobre más de cien familias finlandesas. El hallazgo, que se publica en Science of Translational Medicine, podría potencialmente ser de gran ayuda para identificar el riesgo de cáncer de mama en aquellas mujeres con una historia familiar de cáncer de mama.
Se cree que varios cánceres de mama hereditarios surgen de mutaciones prevalentes en genes distintos a los ya conocidos genes de susceptibilidad al cáncer de mama, el BRCA1 y BRCA2. Aquí Szilvia Solyom, de la Johns Hopkins University School of Medicine en Baltimore (EE.UU.) y sus colaboradores tomaron muestras de ADN en la sangre de 125 familias con cáncer de mama con origen en Finlandia del norte, y llevaron a cabo pruebas para la detección de mutaciones y análisis del gen Abraxas.
Mutación en el gen
El equipo encontró una mutación (llamada R361Q) en pacientes de tres de las familias, pero no en más de 800 mujeres sanas. Los investigadores muestran que la mutación R361Q de Abraxas detiene las respuestas dañinas del ADN normal en las células impidiendo así que múltiples proteínas (incluyendo BRCA1) puedan reparar efectivamente ADN dañado.
Los resultados indican que el gen mutado aumenta la susceptibilidad al cáncer de mama, incluso en mujeres sin las mutaciones BRCA. Dada la sensibilidad del ADN a fármacos dañinos, es posible que las mujeres con la mutación Abraxas pudieran recibir tratamiento de quimioterapia o radiación diseñado específicamente para atacar los déficits de reparación de ADN en las células mutadas de Abraxas.
Además, el equipo observó que los pacientes con la mutación Abraxas tenían otros tipos de cáncer además del cáncer de mama, sugiriendo que este gen mutado podría predisponer a los individuos también a otros cánceres.